新生兒篩查試劑盒旨在早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝紊亂，然后才能對機(jī)體造成傷害。這些疾病包括氨基酸代謝的缺陷，例如丙酮尿癥（PKU）和楓糖尿病（MSUD），脂肪酸代謝缺陷和有機(jī)酸尿癥（異戊酸血癥）。如果沒有診斷出這些疾病，代謝紊亂可能已經(jīng)在生命的初幾天內(nèi)對新生兒造成嚴(yán)重的不可逆的傷害。
質(zhì)譜分析是診斷測試的金標(biāo)準(zhǔn)：它可以在一次運(yùn)行中檢查廣泛的代謝缺陷。由于LC-MS / MS的高選擇性，不需要HPLC柱。這使得可以在不到2分鐘的非常短的分析時間內(nèi)實(shí)現(xiàn)非常準(zhǔn)確的定量。
新生兒篩查試劑盒的產(chǎn)品優(yōu)勢
使用升級集確定簡單的SUAC
一次性篩查許多代謝紊亂，如PKU（苯酮尿癥），MSUD（楓糖漿尿病）和I型酪氨酸血癥
每種分析物都由其內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)保護(hù)
這種Chromsystems分析可以快速可靠地測定干血斑樣本中的氨基酸，酰基肉堿和琥珀酰丙酮，作為使用串聯(lián)質(zhì)譜法對新生兒氨基酸和脂肪酸代謝紊亂進(jìn)行篩查的一部分。樣品制備基于從血斑中有效提取分析物并隨后進(jìn)行衍生化。使用穩(wěn)定同位素標(biāo)記的內(nèi)標(biāo)進(jìn)行校準(zhǔn)和測量可確保分析物的可靠和準(zhǔn)確定量。
對于琥珀酰丙酮的分析，可以使用升級套件。
